Luni - Vineri 08:00 - 20:00
Sambata - Duminica 08:00 - 16:00
Luni - Vineri 08:00 - 20:00
Sambata - Duminica 08:00 - 16:00
Specializari
22
Decontare
asigurari private de sanatate.
Analize decontate de CASMB
TRATAMENTE GRATUITE
pentru asiguratii CASMB
Prima pagină » GLUCOZO-6-FOSFAT DEHIDRAGENAZA

GLUCOZO-6-FOSFAT DEHIDRAGENAZA

Deficitul de G6PD este o tulburare genetică care afectează cel mai adesea bărbații. Se întâmplă atunci când organismul nu are suficientă enzimă numită glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD).
G6PD ajută celulele roșii să funcționeze. De asemenea, îi protejează de substanțele din sânge care le-ar putea dăuna.
Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este o afecțiune ereditară care rezultă dintr-un defect structural în G6PD, o enzimă „de menaj” care este deosebit de importantă pentru supraviețuirea globulelor roșii și capacitatea lor de a răspunde la stresul oxidativ. 

Doctor Measuring Glucose Level Patient 1024x683

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este o afecțiune ereditară care rezultă dintr-un defect structural în G6PD, o enzimă „de menaj” care este deosebit de importantă pentru supraviețuirea globulelor roșii și capacitatea lor de a răspunde la stresul oxidativ.

Deficiența de G6PD este cea mai comună deficiență enzimatică la om, afectând aproximativ 400 de milioane de oameni din întreaga lume, cu o prevalență ridicată la persoanele de origine africană, asiatică și mediteraneană. Este moștenită ca o tulburare recesivă legată de X și, prin urmare, afectează cel mai adesea bărbații. Deficiența

G6PD este polimorfă, cu peste 300 de variante.
Majoritatea persoanelor cu deficit de G6PD nu dezvoltă simptome. În unele cazuri, însă, deficiența G6PD poate provoca afecțiuni medicale grave, cum ar fi anemia hemolitică la adulți și icter sever la nou-născuți. Uneori, simptomele anemiei se dezvoltă foarte repede, provocând simptome de criză hemolitică care necesită asistență medicală imediată.

Deficiența G6PD apare atunci când gena G6PD se modifică sau se mută și nu își finalizează sarcina atribuită: a-i spune corpului tău să producă enzima G6PD.

Furnizorii de asistență medicală numesc G6PD o enzimă de menaj, deoarece menține celulele roșii din sânge sănătoase și le protejează de substanțele toxice din sânge. Neavând suficiente enzime G6PD poate declanșa un lanț de evenimente care pot duce la condiții care pun viața în pericol. Iata de ce:

În mod normal, celulele roșii din sânge își pot reumple aportul de enzime G6PD. Deficiența G6PD împiedică acest lucru. Fără suficient G6PD, celulele roșii din sânge nu au protecție împotriva a ceea ce furnizorii de servicii medicale numesc stres oxidativ.

Stresul oxidativ apare atunci când sistemul de apărare antioxidant al corpului tău nu poate controla radicalii liberi (uneori numiți specii reactive de oxigen). Antioxidanții sunt substanțe naturale din alimentele pe care le consumăm, cum ar fi vitaminele și mineralele.

Radicalii liberi sunt formați prin procese normale ale corpului, cum ar fi respirația și factori de mediu, cum ar fi fumul de țigară.

Antioxidanții neutralizează de obicei radicalii liberi și repară daunele pe care le provoacă. Dar atunci când antioxidanții nu pot ține pasul, radicalii liberi se pot acumula și în cele din urmă pot pune stres asupra celulelor roșii din sânge și a altor părți ale corpului.

Alți factori externi, cum ar fi infecțiile, anumite alimente și medicamente, se adaugă acestui stres. Furnizorii de asistență medicală numesc acești factori declanșatori, deoarece cresc deteriorarea celulelor roșii din sânge.

Copleșiți, celulele roșii din sânge încep să se descompună și să moară înainte ca organismul să le poată înlocui, provocând anemie hemolitică.

Deficiența G6PD este moștenită ca o afecțiune recesivă legată de X. Iată ce înseamnă asta:

Bărbații sunt mai susceptibili de a avea deficiență de G6PD, deoarece au un singur cromozom X, ceea ce crește șansele ca un bărbat să transmită gena G6PD mutantă.

Femeile, totuși, au doi cromozomi X, ceea ce crește șansele ca o femeie să transmită o genă G6PD normală în loc de o genă G6PD mutantă.

Majoritatea femeilor pot purta gena mutantă și nu au deficiență de G6PD. Unele femele pot fi afectate dacă una sau ambele copii ale genei G6PD sunt mutate. Femeile cu o genă mutantă pot avea o activitate G6PD mai scăzută și un risc mai mic de a dezvolta simptome.

Nivelul G-6-PDH poate fi crescut în:

Anemia megaloblastică

Purpura trombocitopenică idiopatică (se normalizează la scurt timp după splenectomie)

Hemoragii

Infarct miocardic

Comă hepatica

Hipertiroidism

Valori de referinta: 6.9 – 21.0 U/gHb.

Metoda de lucru: spectrofotometrie.

Material utilizat: sânge integral cu EDTA (vacutainer cu dop mov); proba de sange se refrigereaza imediat. Volumul trebuie să fie cel puțin 3 sferturi din capacitatea totală a vacutainerului pentru ca raportul dintre sânge și anticoagulantul din tub să fie optim.

Stabilitatea probei:  24 ore la temperatura de 2-8 grade celsius.

Pregatire pacient:  Se recomandă să se facă a jeun sau după masă, dar nu în timpul sau la scurt timp după un episod de hemoliză, consum recent de medicamente antimalarice sau transfuzii de sânge, deoarece pot apărea rezultate fals negative.

Criterii de respingere a probei: vacutainer recoltat incorect (alt vacutainer în afară de cel cu dop mov); probă care conține coaguli; probă intens hemolizată; recoltată insuficient.

Programeaza-te

X