Analize Genetica

Ce includ analizele genetice? 

Analizele genetice reprezintă un cumul de examene moleculare ce pot identifica anomalii ale materialului genetic exprimat de un anumit individ. Prin aceste metode se pun diagnostice și se realizează scheme terapeutice țintite la nivelul cel mai profund al organizării organismelor umane.

Materialul genetic este grupat la nivel celular sub forma macromoleculelor de ADN (acid dezoxiribonucleic). Acestea se găsesc în nucleul celulei sub forma genelor ce formează în final cromozomii. Sunt direct responsabile pentru sinteza proteinelor necesare supraviețuirii organismului. Pe baza acestor molecule de ADN se sintetizează macromolecule de ARN (acid ribonucleic) mesager ce va fi ulterior translocat în exteriorul nucleului. Există trei tipuri principale de ARN (mesager, de transcriere și ribozomal), toate conlucrând pentru realizarea sintezei proteice. Existența unei regiuni defecte la nivelul ADN-ului poate duce la apariția unor boli denumite genetice, prin lipsa exprimării anumitor structuri proteice la nivelul organismului. Acestea se transmit pe calea arborelui genealogic, așadar existența unei astfel de boli afectează de cele mai multe ori generații la rând în cadrul unei familii.

Testarea genetică include analiza ADN-ului și ARN-ului pacientului. Vor fi recoltate probe biologice de la acesta, iar materialul genetic extras va fi analizat prin metode speciale (cel mai frecvent este utilizat RT-PCR) în laboratorul de genetică. Se identifică modificări în structura macromoleculelor de ADN, acestea variind de la simple mutații punctiforme până la deleții extinse la nivelul unei gene. Prin testele genetice se pot identifica anumite boli cu transmitere genetică. Astfel se pot anticipa bolile pe care un viitor făt le va asocia, putându-se realiza o pregătire mult mai temeinică în vederea gestionării dezvoltării acestuia. Odată diagnosticată boala, medicul genetician va putea propune un plan de tratament personalizat nevoilor pacientului.

De ce este important sa faci analize genetice inainte de sarcina? 

Analizele genetice înainte de sarcină sunt recomandate oricărui cuplu care își dorește să întemeieze o familie. Prin îmbunătățirea continuă a metodelor de diagnostic non-invaziv se oferă panel-uri de analize genetice complete cu cele mai frecvente boli întâlnite la populația României. Astfel se poate descoperi foarte ușor dacă există posibilitatea existenței unei boli genetice în cazul unei anumite sarcini. Aceste analize fac parte din lista testelor prenatale pe care le poate efectua orice viitoare mamă.

Interpretare rezultate analize genetica 

Interpretarea analizelor genetice se realizează de către medicul genetician ce are în vedere pacientul respectiv. Comunicarea rezultatelor se va face ulterior.