Scleroza in placi sau scleroza multipla

Ce este scleroza multipla si ce incidenta are ea in functie de varsta si sex

Scleroza multipla (SM) este o boala neurologica cronica, autoimuna, caracterizata prin distrugerea tecii de mielina care inveleste fibrele nervoase din sistemul nervos central (creier si maduva spinarii). Acest proces de demielinizare afecteaza transmiterea impulsurilor nervoase, ducand la aparitia simptomelor neurologice variate, cum ar fi tulburari de vedere, slabiciune musculara, amorteli, dificultati de coordonare si probleme cognitive.

Incidenta in functie de varsta si sex:

• Varsta:
  • Boala debuteaza, de obicei, intre 20 si 40 de ani, fiind rara in copilarie si varsta a treia.
  • Exista un varf de incidenta in jurul varstei de 30 de ani.
• Sex:
  • Afecteaza predominant femeile, cu un raport de aproximativ 2-3 femei la 1 barbat.
  • Aceasta diferenta se datoreaza, cel mai probabil, influentelor hormonale si predispozitiei autoimune mai ridicate la femei.

1. Clasificarea SM

Scleroza multipla recurent-remisiva (SMRR – relapsing-remitting multiple sclerosis)

 Prevalenta: Aproximativ 85% dintre pacientii cu SM sunt diagnosticati initial cu aceasta forma.
  Caracteristici:

• Apar recaderi (episoade acute) de simptome neurologice care dureaza de obicei cateva zile sau saptamani.
• Acestea sunt urmate de remisiuni in care simptomele dispar complet sau partial.
• Nu exista o progresie clara intre episoade.
• Inflamatia este predominanta in aceasta faza.
• Simptome tipice in recaderi: tulburari de vedere (nevrita optica), slabiciune musculara, parestezii (furnicaturi), instabilitate in mers.

Scleroza multipla secundar progresiva (SMSP – secondary progressive multiple sclerosis)

Evolutie: Se dezvolta la majoritatea pacientilor cu SMRR dupa 10-20 ani de boala.
Caracteristici:

• Boala incepe sa progreseze constant, chiar si fara recaderi evidente.
• Pot exista totusi episoade izolate de recadere sau stagnare temporara.
• Este asociata cu deteriorare neurologica cumulativa si raspuns slab la tratamentele antiinflamatoare.
• Simptome: slabiciune persistenta, probleme de mers, tulburari cognitive, dificultati urinare.

Scleroza multipla primar progresiva (SMPP – primary progressive multiple sclerosis)

Prevalenta: Afecteaza aproximativ 10-15% din pacienti.
Debut: De obicei dupa varsta de 40 de ani.
Caracteristici:

• Boala are o evolutie progresiva de la inceput, fara recaderi si remisiuni distincte.
• Leziunile inflamatorii sunt mai reduse decat in SMRR, dar neurodegenerarea este continua.
• Simptome: dificultati motorii progresive (mers rigid, parapareza spastica), tulburari de echilibru, slabiciune generalizata.

Scleroza multipla progresiva recurentă (SMPR – progressive relapsing multiple sclerosis)

Cea mai rara forma (<5% dintre cazuri).
Caracteristici:

• Progresia clinica a dizabilitatii este prezenta de la inceput.
• In paralel apar si episoade de recaderi acute, asemanatoare celor din SMRR.
• Recuperarea dupa recaderi este adesea incompleta.
• Evolutie: cea mai agresiva forma de SM, cu raspuns terapeutic limitat.

Ce factori pot declansa scleroza multipla sau scleroza in placi ?

Scleroza multipla (SM), cunoscuta si ca scleroza in placi, este o afectiune autoimuna cronica a sistemului nervos central, in care sistemul imunitar ataca mielina — substanta care protejeaza fibrele nervoase. Aceasta demielinizare provoaca tulburari de comunicare intre creier si restul corpului.

 Factori care pot declansa sau influenta aparitia sclerozei multiple:

Factori genetici

• Rudele de gradul I cu SM cresc riscul.
• Nu este o boala mostenita, dar predispozitia genetica joaca un rol.

Factori de mediu

• Lipsa expunerii la lumina solara / deficit de vitamina D
• Zone geografice nordice (risc mai mare in tarile cu clima rece)
• Fumatul activ sau pasiv

Infectii virale

• Infectia cu virusul Epstein-Barr (EBV) a fost asociata in mod repetat cu un risc crescut de SM.
• Alte virusuri implicate: herpesvirus,, citomegalovirus.

Dezechilibre hormonale

• SM afecteaza mai frecvent femeile, ceea ce sugereaza implicarea hormonilor in susceptibilitate.

Factori imunologici

• Reactii anormale ale sistemului imun, care ataca propriul tesut nervos (autoimunitate).

Ce sunt bolile autoimune?

– Bolile autoimune apar atunci cand sistemul imunitar, care in mod normal apara organismul de infectii, incepe sa atace propriile celule si tesuturi, considerandu-le straine. Pot afecta aproape orice organ sau sistem.

Care sunt cele mai importante boli autoimune neurologice?

Scleroza multipla (SM) – ataca mielina din sistemul nervos central.

Neuromielita optica (NMO, boala Devic) – afecteaza nervii optici si maduva spinarii.

Miastenia gravis – afecteaza comunicarea dintre nervi si muschi.

Encefalita autoimuna – inflamatia creierului cauzata de anticorpi autoimuni.

Poliradiculonevrita acuta (sindrom Guillain-Barré) – afecteaza nervii periferici si este adesea postinfectioasa.

Lupus eritematos sistemic – poate implica creierul si sistemul nervos periferic, printre alte organe.

Principali factori de risc care pot dezvolta procesul de aparitie si dezvoltare a sclerozei in placi

Factori genetici

• Persoanele care au o ruda de gradul I (parinte sau frate) cu SM au un risc de 10–20 de ori mai mare de a dezvolta boala. Desi SM nu este o boala ereditara in sens strict, predispozitia genetica joaca un rol important.

Factori de mediu

• Latitudine mare / climat rece – incidenta SM este mai mare in regiunile nordice (Canada, Europa de Nord, Rusia).
• Deficitul de vitamina D – vitamina D are rol imunomodulator, iar un nivel scazut poate creste riscul.

Infectii virale

• Virusul Epstein-Barr (EBV) – asociat puternic cu SM; infectia in adolescenta sau tinerete creste riscul.
• Alte virusuri suspectate: herpesvirusuri, retrovirusuri.

Sexul si hormonii

• Femeile sunt afectate de 2-3 ori mai frecvent decat barbatii.
• Dezechilibrele hormonale pot influenta activitatea sistemului imunitar.

Fumatul

• Fumatul activ sau pasiv este un factor de risc confirmat pentru aparitia si progresia SM.
• Poate influenta raspunsul inflamator si afecteaza bariera hematoencefalica.

Obezitatea in adolescenta

• Mai ales in cazul fetelor, un IMC crescut in adolescenta poate creste semnificativ riscul de SM.

Disfunctii imunitare

• Predispozitia spre reactii autoimune, in care sistemul imunitar ataca propriul organismul

Simptome in cazul sclerozei multiple recurrent-remisive

Simptome in cazul SM secundar emissive
Este cea mai frecventa forma, caracterizata prin episoade de exacerbare (recaderi) urmate de perioade de remisiune partiala sau completa.

• Tulburari de vedere (nevrita optica)
• Furnicaturi, amorteala la nivelul membrelor
• Slabiciune musculara, dificultati de coordonare
• Oboseala marcata
• Tulburari de echilibru si ameteli
• Dificultati in vorbire si inghitire (in faze avansate)
• Probleme de concentrare si memorie (disfunctie cognitiva usoara)
• Spasticitate musculara
• Tulburari urinare (urgenta, incontinenta, retentie)

Simptome in cazul SM primar progresiva

• Aceasta forma evolueaza constant, fara recaderi clare, cu accent pe slabiciune si dizabilitate motorie.
• Debut insidios cu dificultate in mers si slabiciune la nivelul picioarelor
• Progresie constanta a dizabilitatii
• Modificari de echilibru si coordonare
• Spasticitate generalizata
• Simptome senzoriale (dar mai discrete)
• Probleme vezicale si intestinale
• Rar afectari cognitive in stadiile incipiente

Metoda de diagnostic pentru SM:

1. Consult neurologic: Reprezinta primul pas esential in identificarea semnelor clinice sugestive pentru SM. Medicul neurolog evalueaza simptomele pacientului, istoricul medical si efectueaza un examen neurologic complet (reflexe, coordonare, echilibru, forta musculara, vedere, etc.).
2. Analize de sange specifice: Desi nu exista o analiza de sange care sa confirme SM, sunt necesare pentru:
   -Excluderea altor boli (lupus, infectii, deficiente vitaminice)
                   -Testarea unor markeri inflamatori si imunologici

-Verificarea statusului metabolic si hematologic al pacientului

3. Punctie lombara pentru recoltare lichid cefalo-rahidian: Aceasta procedura ajuta la identificarea prezentei benzi oligoclonale, caracteristice SM.

Descriere procedura:
 Se introduce un ac subtire intre vertebrele lombare (de obicei intre L3–L4 sau L4–L5) pentru a extrage o cantitate mica de lichid cefalorahidian.

Nivelul de durere:
Procedura poate fi inconfortabila, dar durerea este in general moderata sau usoara, mai ales daca pacientul este relaxat. Se foloseste anestezie locala.

Durata medie:
Intreaga procedura dureaza intre 20 si 45 minute. Recoltarea efectiva dureaza doar cateva minute. Dupa punctie, pacientul trebuie sa stea intins pe spate cateva ore pentru a preveni durerea de cap post-punctie.

Investigatii imagistice RMN: Rezonanta magnetica nucleara (RMN) este standardul de aur in diagnosticul SM.

-Se pot observa leziuni demielinizante la nivelul creierului si maduvei spinarii, caracteristice bolii.
-Se efectueaza cu si fara substanta de contrast (gadolinium), pentru a distinge leziunile vechi de cele noi.-RMN-ul permite si monitorizarea progresiei bolii in timp.

Metode de tratament si rolul monitorizarii acestora

Tratamentul sclerozei multiple se imparte in trei categorii principale:

1. Tratamentul recaderilor (puseelor)

Se foloseste pentru reducerea severitatii si duratei episoadelor acute:

Corticosteroizi intravenosi sau orali (ex: metilprednisolon)

1. 1. Scad inflamatia
   2. Efect rapid
   3. Utilizati pe termen scurt din cauza efectelor adverse

2. Tratament de fond (modificator al bolii)

Are scopul de a reduce frecventa si severitatea recaderilor si incetinirea progresiei bolii:

• Interferon beta (Betaferon, Avonex)
• Glatiramer acetat (Copaxone)
• Terapie orala (ex: dimetil fumarat, fingolimod)
• Terapie biologica (ex: natalizumab, ocrelizumab) – forme avansate

Tratamentul se personalizeaza in functie de forma bolii, frecventa puseelor si toleranta pacientului.

3. Tratament simptomatic

Vizeaza ameliorarea simptomelor persistente:

• Relaxante musculare (pentru spasticitate)
• Antidepresive sau anxiolitice
• Medicamente pentru tulburari de somn, durere sau oboseala
• Kinetoterapie, fizioterapie, consiliere psihologica

Rolul tratamentelor moderne si terapiilor innovative in ameliorarea SM

 Rolul tratamentelor moderne in ameliorarea SM

1. Reducerea activitatii bolii

• Medicamentele imunomodulatoare si imunosupresoare moderne, cum ar fi ocrelizumab, alemtuzumab sau natalizumab, pot reduce drastic inflamatia sistemului nervos central.
• Aceste terapii scad frecventa si severitatea puseelor, reduc leziunile noi pe RMN si incetinesc progresia dizabilitatii.

2. Cresterea tolerabilitatii si confortului pacientului

• Terapiile orale moderne (fingolimod, dimetil fumarat, cladribina) elimina nevoia injectiilor frecvente si reduc anxietatea legata de tratament.
• Se urmareste o conformare mai buna la tratament si o calitate a vietii crescuta.

3. Targetarea formelor progresive

• Formele progresive de SM (primar progresiva si secundar progresiva) au raspuns slab la tratamentele clasice.
• In prezent, ocrelizumab si siponimod ofera optiuni eficiente pentru aceste forme, incetinind pierderea functiei neurologice.

4. Terapia personalizata si biomarkerii

• Tratamentele inovatoare sunt tot mai adaptate profilului genetic, biologic si imagistic al pacientului.
• Se testeaza biomarkeri pentru a anticipa raspunsul la tratament si pentru a ajusta terapia in timp real.

 Rolul terapiilor complementare si inovatoare

1. Terapia genica si celulele stem (in studiu)

• Se exploreaza tratamente care pot repara mielina afectata sau pot modula raspunsul autoimun.
• Terapia cu celule stem hematopoietice (AHSCT) da rezultate promitatoare in formele agresive de SM.

2. Tehnologii digitale si neuroreabilitare

• Dispozitive de monitorizare digitala (wearables) permit evaluarea precisa a activitatii zilnice si a progresiei bolii.
• Terapia prin realitate virtuala sau robotica este folosita in recuperarea functiilor motorii si cognitive.

Speranta de viata a pacientilor afectati de SM

Estimari generale:

• In medie, speranta de viata a unei persoane cu SM este cu aproximativ 7-14 ani mai scazuta fata de populatia generala.
• Multi pacienti traiesc 30–40 de ani dupa diagnostic, mai ales daca primesc tratament eficient si sunt monitorizati corect.

Factori care influenteaza speranta de viata:

1. Forma clinica a SM:

• SM recurent-remisiva are un prognostic mai bun.
• SM progresiva primar sau secundar poate duce mai repede la dizabilitate si complicatii.

Accesul la tratament

• Tratamentele moderne pot incetini progresia bolii si preveni complicatiile grave.

Controlul complicatiilor:

• Infectii urinare recurente, tulburari respiratorii, depresia si imobilizarea pot reduce speranta de viata daca nu sunt gestionate corect.

Stilul de viata:

• Alimentatia echilibrata, activitatea fizica si evitarea fumatului contribuie la prelungirea vietii si imbunatatirea calitatii acesteia.

Bibliografie

1. Thompston, A., & Coles, A. (2008). Multiple Sclerosis. The Lancet, 372(9648), 1502-1517.
   Hauser, S. L., & Goodin, D. S. (2022). In: Harrison’s Principles of Internal Medicine (21st ed.). McGraw Hill.
2. Lublin, F. D., & Reingold, S. C. (1996). Defining the clinical course of multiple sclerosis: Results of an international survey. Neurology, 46(4), 907-911.
3. Noseworthy, J. H., Lucchinetti, C., Rodriguez, M., & Weinshenker, B. G. (2000). Multiple sclerosis. New England Journal of Medicine, 343(13), 938-952.
4. Reich, D. S., Lucchinetti, C. F., & Calabresi, P. A. (2018). Multiple Sclerosis. New England Journal of Medicine, 378(2), 169-180.

Intrebari frecvente:

Exista tratament medicamentos care iti poate reda mobilitatea fie ea si pe durata scurta?
Da, anumite medicamente precum fampridina pot imbunatati temporar capacitatea de mers la pacientii cu scleroza multipla, iar corticosteroizii sunt folositi in pusee pentru a reduce inflamatia si a accelera recuperarea partiala a functiilor motorii afectate.

Recuperarea medicala si in mod special miscarea in apa, poate creste mobilitatea?
Da, miscarea in apa prin hidrokinetoterapie este foarte eficienta pentru pacientii cu SM deoarece permite antrenarea muschilor fara presiune pe articulatii, imbunatatind echilibrul, rezistenta si mobilitatea generala intr-un mediu sigur si controlat.

Scleroza in placi imi afecteaza si capacitatea intelectuala?
Da, scleroza multipla poate afecta si functiile cognitive precum memoria, atentia si viteza de procesare a informatiei, insa aceste simptome variaza ca intensitate si pot fi gestionate cu tratamente si terapie cognitiva personalizata.