Ce este o criza epileptica?

Criza epileptica este un eveniment clinic tranzitor, paroxistic, ce rezulta dintr-o descarcare neuronala excesiva sau sincrona, avand diverse semne clinice, in functie de locul de origine al neuronilor implicati.

Crizele epileptice au diverse cauze (infectii, intoxicatii, tumori, traumatisme etc), ele reprezentand un simptom al afectarii neurologice sau al unei boli metabolice sistemice, dar pot aparea si la indivizi normali, in anumite conditii de  hiperstimulare (de exemplu febra, consum de alcool).

Aspectul crizelor epileptice este foarte variabil. Cel mai frecvent, cand ne gandim la o criza epileptica, ne imaginam miscari violente ale corpului, insa unele persoane au crize in care doar clipesc mai des, crize in care doar se intrerup din activitate sau nu isi pot misca un membru. (vezi Ce se intampla in timpul unei crize epileptice?)

Atunci cand crizele epileptice se repeta spontan, fara a fi provocate (cel putin 2 crize separate de un interval mai mare de 24 ore)  si nu sunt consecinta unei suferinte cerebrale acute, vorbim despre epilepsie.

Este important de stiut ca epilepsia si criza epileptica nu sunt sinonime, o criza epileptica nu inseamna neaparat epilepsie.

Ce este epilepsia?

Epilepsia este una dintre cele mai vechi documentate patologii din istoria omenirii, existand mentiuni ale unei crize epileptice in scrierile asiriene, ce dateaza din anul 2000 inaintea erei noastre.  De-a lungul timpului, odata cu progresele din domeniul neurologiei si epileptologiei, definitiile si conceptele legate de epilepsie s-au modificat, cauzele si mecanismele patologice fiind mult mai bine intelese.

In 2005, Liga Internationala Impotriva Epilepsiei (ILAE) a elaborat definitia conceptuala (teoretica) a epilepsiei conform careia epilepsia este o afectiune caracterizata prin predispozitia durabila de a genera crize epileptice si prin consecintele neurobiologice, cognitive, psihologice, si sociale ale acestei afectiuni. Deci o afectiune neurologica ce consta in crize repetate.

Deoarece aceasta definitie nu acoperea toate cazurile de epilepsie, in 2014, ILAE a publicat o definitie practica a epilepsiei, cu scopul de a fi folosita in practica medicala in toate cazurile. Este similara cei din 2005 (cel putin 2 crize neprovocate la interval de peste 24 ore una de cealalta), la care se adauga urmatoarele 2 situatii:

• pacientii cu o singura criza neprovocata (sau reflexa) si o probabilitate ridicata (cel putin 60%) de a repeta criza in urmatorii 10 ani. Probabilitatea de repetare se apreciaza in functie de cauza crizei, de exemplu in cazul unui copil cu malformatie cerebrala ce determina crize epileptice, riscul de aparitie a unei noi crize este foarte ridicat. Atunci cand nu se poate aprecia riscul de repetare a crizei, se va astepta o noua criza pentru a stabili diagnosticul de epilepsie.
• Diagnosticul unui sindrom epileptic (de exemplu epilepsia rolandica autolimitata)

Epilepsia este considerata rezolvata:

–  în cazul indivizilor care au avut un sindrom epileptic dependent de varsta si au trecut de varsta aplicabila pentru sindromul respectiv, cum este cazul  epilepsiei rolandice autolimitate, care de obicei dispare pana la varsta de 16 ani si intotdeauna pana la 21 de ani.

– in cazul indivizilor care sunt fara crize de cel putin 10 ani si fara medicatie antiepileptica de cel putin 5 ani.

Ce este un sindrom epileptic?

Sindromul epileptic este o grupare de semne si simptome care se asociaza: tipul crizei, etiologia, varsta debutului, aspectele electroencefalografice, factorii precipitanți ai crizelor, severitatea, cronicitatea, organizarea diurna sau nocturna, uneori prognosticul.

Exemple de sindroame epileptice: sindromul West, sindrom Dravet, sindromul Lennox-Gastaut, epilepsia mioclonica juvenila, sindromul Landau-Kleffner etc.

Care sunt cauzele epilepsiei?

Încă din momentul în care pacientul prezintă o primă criză epileptică, medicul trebuie să își facă un scop din a determina cauza epilepsiei pacientului. Cunoasterea etiologiei epilepsiei are implicatii importante pentru alegerea conduitei terapeutice.

Cauzele epilepsiilor se pot grupa in:

• cauze structurale: pot fi dobandite (exemple: accidentul vascular cerebral, traumatismele, infectiile) sau congenitale (malformatiile cerebrale).
• cauze genetice: in acest caz epilepsia este rezultatul direct al unei mutații genetice, de exemplu mutatia genei SCN1A in cazul sindromului Dravet sau mutatia genei KCNQ2 in cazul Epilepsiei familiale neonatale.
• cauze infectioase: epilepsia este cauzată direct de o infecție cunoscută în care crizele sunt simptomul principal. Exemple: tuberculoza, neurocisticercoza, malaria cerebrala, panencefalita sclerozanta subacuta, toxoplasmoza cerebrală, infectia congenitala cu citomegalovirus etc.
• cauze metabolice: porfiria, uremia, aminoacidopatiile, crizele piridoxin-dependente etc.
• cauze imune: encefalite autoimune (enfalita cu anticorpi anti-receptor , encefalita cu anticorpi anti- LGI1 etc.)
• necunoscute: o cauza a epilepsiei nu poate fi stabilita cu investigatiile disponibile.

Cum se diagnosticheaza epilepsia?

Diagnosticul de epilepsie este stabilit de medicul neurolog pediatru, pe baza anamnezei si examenului clinic, coroborate cu investigatii complementare care sunt planificate in functie de suspciunea de diagnostic rezultata dupa primele doua.

Algoritmul de diagnostic trebuie sa raspunda la urmatoarele intrebari:

• este sau nu o criza epileptica?
• daca da, ce fel de criza?
• este un sindrom epileptic sau nu?
• care este cauza?
• exista deficite asociate?

Ce investigatii paraclinice sunt folosite in diagnosticul epilepsiei?

Acestea sunt individualizate in functie de ipoteza diagnostica formulata dupa anamneza si examenul clinic.

• Electroencefalograma (EEG): este o procedura non-invaziva prin care este inregistrata activitatea electrica a creierului. In functie de tipul de epilepsie, se poate efectua EEG standard de veghe sau EEG de somn (siesta sau somn de noapte).
• Imagistica cerebrala: structurala prin care sunt identificate leziuni cerebrale (IRM, CT) sau functionala, folosita de obicei in evaluarea prechirurgicala a epilepsiilor farmaco-rezistente ( SPECT, PET, IRM functional).
• Investigatii de laborator: se realizeaza atunci cand se suspicioneaza o cauza acuta simptomatica a crizelor (de exemplu in infectii), precum si in cazul in care este suspectata o cauza metabolica a epilepsiei. Acestea includ: glicemie, calcemie, magnezemie, amoniemie, acizi organici urinari, aminoacizi plasmatici, acid lactic, acid piruvic etc.

De asemenea, investigatiile de laborator sunt utile in monitorizarea eventualelor reactii adverse ce pot aparea la tratamentul antiepileptic (in special afectarea hepatica) si in monitorizarea nivelului terapeutic al medicatiei (dozari ale medicamentelor).

• Teste genetice: se fac individualizat, in functie de tipul mutatiei suspectate si includ array-CGH, FISH, Whole Exome Sequencing, Whole Genome Sequencing etc.
• alte investigatii: in functie de deficitele asociate, pot fi necesare evaluare psihologica, psihiatrica, oftalmologica, evaluarea auzului etc.

Evaluarea copilului cu epilepsie trebuie sa fie completa pentru a stabili un plan terapeutic adecvat problemelor complexe ale acestuia.

Tratament epilepsie: afla in ce consta

Decizia de a trata epilepsia este individualizata pentru fiecare pacient, in urma discutiei acestuia cu medicul. In cazul pacientilor la care se hotaraste administrarea tratamentului, optiunile sunt:

• medicatie antiepileptica: cea mai folosita metoda de tratament. Cei mai multi obtin astfel controlul crizelor, iar altii obtin o scadere a numarului si frecventei crizelor. Poate fi necesar un singur medicament antiepileptic sau o combinatie de mai multe medicamente. Alegerea medicatiei si dozei adecvate se face individualizat in functie de mai multi factori: tipul de crize, cauza crizelor, varsta pacientului, afectiuni asociate. Medicatia trebuie luata cel putin 2 ani, uneori pe tot parcursul vietii.
• Chirurgia epilepsiei: se face in cazuri atent selectionate in urma unei evaluari prechirugicale. Cazurile care se preteaza pentru chirurgia epilepsiei sunt cele de epilepsie farmaco-rezistenta, cu crize ce provin dintr-o singura zona a creierului, ce poate fi indepartata fara a afecta alte functii ale creierului.
• Dispozitive de neuromodulare precum stimularea nervului vag (VNS – Vagus Nerve Stimulation): un dispozitiv numit stimulator vagal este implantat sub pielea pacientului si este conectat la nervul vag, la nivelul gatului. Acesta transmite impulsuri electrice prin nervul vag catre creier, determinand scaderea frecventei crizelor la unii pacienti.
• Dieta ketogena: este o dieta bogata in grasimi si cu continut scazut de carbohidrati.Se foloseste in cazul epilepsiilor farmaco-rezistente sau in patologii specifice ( deficitul de GLUT1).

Terapii de viitor: neurostimulare responsiva, chirurgie minim-invaziva, radiochirurgie stereotactica, stimulare nervoasa externa.

Crize epileptice la copii: ce trebuie sa faci in aceste situatii?

Este foarte important sa mentineti copilul in siguranta si sa recunoasteti situatiile in care este nevoie de ajutor specializat. Pasi de urmat:

• incercati, pe cat posibil, sa va mentineti calmul – doar asa puteti ajuta copilul! Vorbiti calm si bland copilului, in timpul crizei si dupa criza, pentru a-l linisti.
• puneti copilul jos, pe o parte, asezati ceva moale sub cap, pentru a nu se lovi. Capul trebuie sa fie mai sus decat corpul si in lateral, pentru a nu se ineca cu saliva sau resturi alimentare in caz de varsatura
• indepartati obiectele din jur de care se poate lovi
• asigurati permeabilitatea cailor aeriene superioare: scoateti esarfa, fular, descheiati geaca, scoateti-i casca
• incercati, pe cat posibil, sa cronometrati criza
• monitorizati semnele vitale (respiratie, puls)
• nu imobilizati copilul, nu incercati sa opriti miscarile sau sa indreptati membrele daca sunt rigide
• nu introduceti nimic in gura pacientului
• nu incercati sa imobilizati limba copilului, limba nu poate fi inghitita!
• stati alaturi de copil pana la finalul crizei
• in cazul in care copilul adoarme dupa criza, nu incercati sa il treziti
• daca se poate, filmati criza folosind camera telefonului mobil, filmarea va fi utila medicului pentru stabilirea tipului de criza epileptica
• in cazul copiilor care au mai prezentat crize, parintii au fost instruiti sa administreze medicatie de urgenta (Diazepam intrarectal, care se da pe o reteta speciala) in cazul crizelor cu durata peste 3-5minute. Administrati intotdeauna Diazepam asa cum ati fost instruit de medicul curant!
• daca copilul prezinta febra, incercati dupa criza sa scadeti temperatura, cu medicamente antitermice (paracetamol, ibuprofen) si impachetari cu apa la temperatura camerei.
• apelati Serviciul de Urgenta 112 in cazul in care criza dureaza mai mult de 5 minute, daca copilul nu respira bine sau nu isi revine dupa criza, daca apare o alta criza, daca copilul s-a lovit in timpul crizei (traumatism cranio-cerebral) , daca este prima criza.

Autor: Dr. Medic primar Cristina Cazacu