Luni - Vineri 08:00 - 20:00
Sambata - Duminica 08:00 - 16:00
Luni - Vineri 08:00 - 20:00
Sambata - Duminica 08:00 - 16:00
Specializari
22
Decontare
asigurari private de sanatate
TRATAMENTE GRATUITE
pentru asiguratii CASMB

Trombofilia: ce este, cauze, simptome, diagnosticare si tratament

Formarea cheagurilor de sange reprezinta modalitatea prin care organismul nostru opreste sangerarile. Pe de alta parte, trombofilia este o patologie care predispune la formarea facila a cheagurilor de sange situatie ce poate conduce la aparitia unor complicatii potential letale: tromboza venoasa profunda sau embolismul pulmonar. In continuare, vei afla ce este trombofilia, de ce apare si care sunt modalitatile de diagnostic si tratament.

Ce este trombofilia?

Termenul „trombofilie” provine din limba greaca si inseamna afinitate pentru cheaguri de sange. Trombofilia presupune o tendinta crescuta spre formarea de cheaguri de sange in interiorul vaselor, ca urmare a unui cumul de factori de risc dobanditi sau mosteniti. In mod normal, sistemul de coagulare a sangelui se afla in echilibru intre procesele de procoagulare si anticoagulare; deplasarea echilibrului catre un status procoagulant (sau protrombotic) poate conduce la blocarea vaselor de sange si aparitia bolii tromboembolice.

Care sunt cauzele trombofiliei?

In functie de factorii de risc implicati, trombofilia se imparte in doua categorii: trombofilia dobandita si trombofilia ereditara (mostenita).

Trombofilia dobandita

Factorii care conduc la aparitia trombofiliei de-a lungul vietii pot fi tranzitorii sau persistenti, iar identificarea acestora este importanta pentru a face diferenta intre tromboza venoasa secundara si tromboza venoasa idiopatica. In aceasta categorie intra factori de risc precum:

  • varsta > 60 ani;
  • sexul masculin;
  • obezitatea;
  • fumatul;
  • cancerul;
  • interventiile chirurgicale;
  • traumatismele;
  • infectiile acute;
  • imobilizarea;
  • perioada post-partum (dupa sarcina);
  • calatoria pe distante lungi;
  • spitalizarea;
  • implantarea unor dispozitive medicale (catetere);
  • administrarea contraceptivelor orale sau a terapiei hormonale de substitutie.

Trombofilia ereditara

Factorii de risc genetici implicati in aparitia trombofiliei ereditare afecteaza diferite substante implicate in mecanismele coagularii. Cele mai frecvente cauze ale trombofiliei ereditare sunt:

  • deficitul de antitrombina;
  • deficitul de proteina C;
  • deficitul de proteina S;
  • perturbari ale nivelului fibrinogenului;
  • nivel crescut al homocisteinei;
  • mutatia factorului II;
  • mutatia factorului V-Leiden.

Cum se manifesta trombofilia?

Trombofilia nu are simptome, manifestarile aparand doar atunci cand se dezvolta un cheag de sange care blocheaza un vas. Cel mai frecvent sunt implicate vasele de sange de la nivelul picioarelor, bratelor sau abdomenului (tromboza venoasa profunda) sau de la nivelul plamanilor (embolie pulmonara).

In cazul in care tromboza venoasa profunda a aparut la nivelul unui vas de sange al piciorului, cele mai frecvente simptome constau in:

  • crampe sau durere ascutita in zona gambei sau a coapsei la nivelul unui singur picior (rar sunt afectate ambele picioare);
  • cresterea in volum a unui picior (rar sunt afectate ambele picioare);
  • incalzirea zonei dureroase;
  • inrosirea pielii la nivelul zonei dureroase;
  • umflarea venelor insotita de senzatie dureroasa la atingere.

Embolia pulmonara reprezinta o urgenta medicala care poate conduce la deces in absenta asistentei medicale specializate. Simptomele sunt mai severe decat in cazul trombozei venoase profunde si includ:

  • dificultate crescuta la respiratie;
  • accelerarea frecventei cardiace;
  • pierderea cunostintei.

Cum se pune diagnosticul de trombofilie?

Screeningul pentru trombofilie nu este recomandat de rutina, ci se face, de cele mai multe ori, in urma unui eveniment tromboembolic acut. Screeningul cuprinde, pe de-o parte, evaluarea clinica si anamnestica si, pe de alta parte, efectuarea unor teste de laborator.

Evaluarea clinica

Punerea diagnosticului de trombofilie incepe prin identificarea tuturor factorilor care ar putea conduce la aparitia unui eveniment tromboembolic. In cadrul acestei evaluari, va fi luat in considerare atat istoricul personal, cat si cel familial. Examenul clinic va cuprinde evaluarea tuturor aparatelor si sistemelor, cu accent asupra aparatului cardiovascular.

Evaluarea initiala poate include si o serie de analize uzuale de laborator precum:

  • timpul de protrombina;
  • timpul de tromboplastina partial activata (aPTT);
  • fibrinogen;
  • D-dimeri;
  • hemoleucograma completa;
  • lactat dehidrogenaza (LDH);
  • transaminaze (pentru evaluarea functiei hepatice);
  • uree si creatinina (pentru evaluarea functiei renale).

Evaluarea specifica pentru trombofilie

Testarea genetica pentru trombofilie este recomandata numai pentru anumite categorii de pacienti, in special la cei in cazul carora au fost exclusi factorii de risc asociati trombofiliei dobandite. Predispozitia genetica pentru boala tromboembolica este luata in considerare la:

  • pacienti cu un eveniment tromboembolic si care su varsta mai mica de 40 de ani;
  • pacienti cu istoric familial de evenimente tromboembolice;
  • eveniment tromboembolic cu localizare nespecifica;
  • paciente cu multiple avorturi spontane de cauza inexplicabila;
  • paciente insarcinate care dezvolta un eveniment tromboembolic.

In cazul nou-nascutilor, testarea genetica pentru trombofilie este recomandata in caz de purpura fulminans, necroza cutanata sau boala tromboembolica idiopatica.

Cum se trateaza trombofilia?

Tratamentul medicamentos nu se instituie pentru trombofilie, ci pentru evenimentul tromboembolic survenit. Modalitatea principala de tratament consta in administrarea de medicamente anticoagulante care au rolul de a subtia sangele si de a impiedica formarea de cheaguri. Alegerea medicamentului se face in functie de particularitatile pacientului si de riscul trombotic/hemoragic asociat. Medicamentele anticoagulante pot fi administrate pe cale orala sau injectabila (subcutanata sau intravenoasa).

Un alt aspect important in tratamentul trombofiliei este gestionarea factorilor de risc. Astfel, suplimentar medicatiei anticoagulante se recomanda:

  • combaterea sedentarismului;
  • cresterea nivelului de activitate fizica;
  • renuntarea la fumat;
  • mentinerea unei greutati corporale optime;
  • evitarea perioadelor lungi de imobilizare;
  • inlocuirea contraceptivelor orale cu alte modalitati de evitare a sarcinii;
  • evitarea terapiei de substitutie hormonala.

In concluzie, trombofilia este o patologie care afecteaza modul de coagulare a sangelui si predispune la formarea de cheaguri in interiorul vaselor. Evenimentele tromboembolice aparute ca urmare a trombofiliei reprezinta urgente medicale si pot conduce la deces in absenta terapiei corespunzatoare.

Surse informative

Colucci, Giuseppe, and Dimitrios A. Tsakiris. “Thrombophilia Screening Revisited: An Issue of Personalized Medicine.” Journal of Thrombosis and Thrombolysis, vol. 49, no. 4, 2020, pp. 618–629., doi:10.1007/s11239-020-02090-y. 

“Thrombophilia.” NHS, 14 Aug. 2020, www.nhs.uk/conditions/thrombophilia/. 

Yu, Christine. “What Is Thrombophilia?” WebMD, 25 Mar. 2020, www.webmd.com/dvt/thrombophilia-overview. 

Related Posts

Programeaza-te

X