Spina Bifida

Spina bifida este una din cele mai frecvente malformatii congenitale, dupa afectiunile cardiovasculare. Se datoreaza sudurii incomplete la nivelul coloanei vertebrale in timpul vietii intrauterine si reprezinta malfromatia congentala cu cele mai multe complicatii neurologice. Studiile de specialitate au aratat faptul ca spina bifida apare la 1 din 1500 copii, iar gradul de dizabilitate produs de aceasta afectiune este unul foarte ridicat.

Spina bifida reprezinta o afectiune a coloanei vertebrale, iar denumirea patologiei provine din limba latina, din cuvantul ”bifidus” care inseamna ”separat in doua parti”. Patologia se formeaza in timpul vietii intrauterine, iar copilul se naste cu aceasta boala. Patologia este invalidanta si determina aparitia a numeroase complicatii atat in perioada de copil cat si in viata adulta. Din aceste motive, este foarte important ca afectiunea sa fie diagnosticata din perioada intrauterina si tratata corespunzator.

Ce este spina bifida

Marea majoritate a pacientilor se intreaba ”ce este spina bifida”. Raspunsul este unul foarte simplu; spina bifida este o malformatie congenitala, un defect de tub neural, care se caracterizeaza prin afectarea coloanei vertebrale. Mai exact, spina bifida apare ca urmare a lipsei inchiderii complete a arcului vertebral, ceea ce implica expunerea maduvei spinarii in zona respectiva.

Spina bifida apare ca urmare a unui defect de sudare osoasa la nivelul coloanei vertebrale, in special in zona lombara; practic, oasele din zona lombara nu se sudeaza iar prin deschiderea ramasa, radacinile nervilor spinali proemina impreuna cu meningele. Structurile care proemina nu sunt invelite de piele. Acest lucru se datoreaza inchiderii incomplete a tubului neural embrionar in zilele 26-30 de perioada gestationala.

Afectiunea reprezinta un subiect de interes atat pentru medicii ginecologi cat si pentru medicii neonatologi si pediatrii deoarece este o boala invalidanta care poate determina complicatii severe la nivelul sistemului nervos. Principala modalitate de a preveni aparitia defectelor de tub neural este administrarea de acid folic cu doua luni inainte de conceptie si cu o luna dupa procreere.

Cauzele si factorii de risc ai spinei bifida

Pana la acest moment nu au identificate cu exactitate cauzele care determina aparitia acestei patologii. Se considera ca factorii genetici ar avea o implicatie serioasa in aparitia bolii deoarece in familiile in care s-a nascut un copil cu spina bifida, riscul de aparitie al bolii si la alti membrii ai familiei este de 8 ori mai mare. Cu toate acestea, marea majoritate a copiilor care se nasc cu aceasta boala, nu prezinta antecedente familiale de spina bifida.

Un alt factor care creste riscul de aapritie al bolii este reprezentat de expunerea la factori de mediu nocivi dar si o dieta inadecvata a mamei. De asemenea, femeile care se confrunta cu temperatura corporala crescuta (febra) in timpul sarcinii au un risc mai mare de a avea un copil cu spina bifida; epilepsia sau medicamentele impotriva convulsiilor, cresc riscul de aparitie al spinei bifida.

Tipuri de spina bifida

In practica medicala exista mai multe tipuri de forme de spina bifida, in functie de gradul de extensie al leziunilor. Medicii au clasificat tipurile de spina bifida in: spina bifida oculta, meningocel si mielomeningocel, fiecare dintre acestea cu caracteristici proprii.

Spina bifida oculta

Spina bifida oculta este forma de spina bifida cea mai usoara, in care defectul de tub neural afecteaza doar vertebrele coloanei lombare. Maduva spinarii, radacinile nervoase spinale precum si meningele nu sunt afectate. Poarta denumirea de ”spina bifida oculta” deoarece afectiunea nu genereaza simptome, iar defectul nu este vizibil; de cele mai multe ori pacientii nu stiu ca se confrunta cu aceasta patologie.

Boala poate fi descoperita intamplator in urma efectuarii unei radiografii de coloana vertebrala. Tegumentul poate suferi mici modificari de genul hiperpigmentare sau prezenta de par in exces in regiunea respectiva. Copiii diagnosticati cu spina bifida ocula nu prezinta probleme de sanatate deoarece maduva spinarii nu este afectata, desi vertebrele nu sunt perfect inchise.

Meningocel

Meningocelul este forma medie ca severitate a spinei bifida si se caracterizeaza prin inchiderea incompleta a vertebrelor si proeminenta sacului cu meninge si lichid cefalo-rahidian. Maduva spinarii nu este afectata si nu proemina in spatiul dintre vertebre. Aceasta forma de boala este rar intalnita in practica medicala.

La nivelul pielii se poate observa o mica umflatura, echivalentul sacului plin cu meninge si lichid cefalo-rahidian; pacientul nu prezinta alte simptome deoarece sistemul nervos nu este afectat. Exista posibilitatea de a indeparta chirurgical meningocelul, astfel incat copilul sa se dezvolte armonios.

Mielomeningocel

Mielomeningocelul reprezinta, la ora actuala, cea mai grava forma de spina bifida deoarece se caracterizeaza printr-o inchidere incompleta a discurilor intervertebrale si hernierea sacului plin cu meninge, lichid cefalo-rahidian si elemente ale maduvei spinarii. Este forma cea mai frecventa de boala si presupune aparitia unui numar mare se simptome si de complicatii, in special neurologice.

Marea majoritate a bebelusilor cu spina bifida de tip mielomeningocel prezinta hidrocefalie, deteriorarea maduvei spinarii si paralizie. Cu cat defectul este mai mare si prolifereaza mai multe radacini nervoase prin locul de deschidere, cu atat gradul de paralizie este mai mare. Radacinile nervoase sunt afectate, motiv pentru care pacientul se confrunta cu tulburari de deplasare, lipsa controlului sfincterian, lipsa controlului intestinal si probleme de coordonare.

In foarte multe cazuri de mielomeningocel, elementele nervoase sunt in contact direct cu mediul exterior, deoarece nu exista tegument; in astfel de cazuri riscul de infectii este foarte mare iar viata copilului este adesea pusa in pericol.

In situatia in care defectul este descoperit in timpul vietii intrauterine, se poate interveni chirurgical deoarece operatia efectuata cat timp fatul este in uter, scade dramatic complicatiile neurologice ulterioare.

Simptomele spinei bifida

In ceea ce priveste simptomatologia clinica in cazul pacientilor cu spina bifida, aceasta depinde foarte mult de tipul de boala. In cazul spinei bifida oculte precum si in cazul meningocelului, simptomele sunt minime sau absente deoarece maduva spinarii nu este afectata. Se poate identifica o mica proeminenta la nivelul spatelui, acoperita in exces de par sau cu o culoare mai inchisa, insa nu exista alte simptome neurologice. Marea majoritate a acestor cazuri se descopera intamplator, in urma efectuarii unei radiografii de coloana.

Simptomatologia apare la pacientii care se confrunta cu mielomeningocelul, situatie in care sistemul nervos este afectat. Cele mai frecvente simptome sunt:

–        Paralizia membrelor inferioare;

–        Tulburari de sensibilitate la nivelul picioarelor;

–        Incontinenta sfincteriana, atat pentru urina cat si pentru materiile fecale;

–        Retard mintal: apare datorita hidrocefaliei care comprima creierul;

–        Tulburari de memorie, de invatare, de concentrare;

–        Afectarea sistemului osteo-articular prin prisma paraliziei;

–        Inposibilitatea de deplasare;

–        Deformari ale coloanei vertebrale;

–        Episoade repetate de fracturi;

–        Obezitatea;

–        Probleme de natura sociala;

–        Convulsii.

Diagnosticul spinei bifida

Este extrem de important ca boala sa fie diagnosticata inca din perioada prenatala pentru a se putea interveni chirurgical si pentru a preveni aparitia complicatiilor neurologice. Spina bifida la copii poate fi identificata din perioada in care acestia se afla in burtica mamei. Scopul screening-ului defectelor de tub neural din perioada prenatala este extrem de important pentru a putea identifica situatiile in care fetii sufera de malformatii congenitale grave.

Teste prenatale

Fiecare sarcina trebuie atent monitorizata prin consulturi ginecologice repetate, analize de sange si investigatii imagistice adecvate. In timpul sarcinii, fiecare femeie trebuie sa primeasca recomandarea de dozare a alfa-fetoproteinei (AFP). In defectele de tub neural, nivelul alfa-fetoproteinei este foarte ridicat; din acest motiv, aceasta analiza reprezinta un test de screening efectuat pe perioada sarcinii.

In cazul gravidelor care inregistreaza un nivel crescut de AFP, exista un risc foarte mare de a naste un copil cu defect de tub neural. Investigatiile continua cu o ecografie fetala, RMN fetal sau chiar aminocenteza daca ecografia nu a putut evalua corespunzator situatia.

Teste postnatale

Dupa nastere, copilul trebuie supus, de asemenea, unor investigatii repetate in ceea ce priveste spina bifida. Se incepe cu o anamneza amanuntita adresata mamei copilului, etapa in care medicul aduna informatii cu privire la istoricul sarcinii, informatii despre nastere, istoricul familial sau alte boli asociate ale copilului. Medicul neurolog va efectua, in continuare, un consult neurologic complet pentru a identifica gradul de afectare nervoasa, precum si investigatii imagistice de tipul radiografiei si a ecografiei.

Radiografie

Radiografia de coloana este o investigatie extrem de des efectuata in cazul pacientilor cu spina bifida. Cu ajutorul razelor X, procedura ofera infromatii despre anomaliile vertebrale, gradul de scolioza al coloanei, prezenta deformarilor la nivelul articulatiilor sacro-iliace sau coxo-femurale, prezenta fracturilor patologie sau a anomaliilor scheletice.

Ecografie

Ecografia, alaturi de radiografie si consultul neurologic, intregeste tabloul clinic al bolii. Investigatia imagistica care se bazeaza pe ultrasunete, furnizeaza medicului informatii pretioase, cu ajutorul carora se poate stabili diagnosticul de spina bifida si se poate realiza un plat terapeutic ulterior.

Afectiuni asociate cu spina bifida

Din pacate, spina bifida este o malformatie congenitala care este adesea insotita de alte patologii precum:

–        Anencefalia: lipsa unei portiuni din creier sau din craniu;

–       Sindromul de maduva a spinarii stransa: maduva spinarii este localizata la baza canalului spinal;

–        Sindromul Chiari: cerebelul este extins la nivelul canalului spinal;

–        Sindromul Meckel: microcefalie, chisturi renale, organe genitale nediferentiate;

–        Malformatia Dandy-Walker: anomalii structurale la nivelul ventriculului IV din creier.

Cum se trateaza spina bifida

In ceea ce priveste tratamentul spinei bifida, acesta depinde foarte mult de tipul de boala si de momentul diagnosticului afectiunii. La ora actuala, marea majoritate a tratamentelor implementate in aceasta patologie au ca scop reducerea simptomatologiei. Forma oculta a afectiunii nu necesita interventie chirurgicala, in timp ce meningocelulul si mielomeningocelul necesita operatie pentru a limita aparitia posibilelor complicatii ulterioare.

Tratamentul chirurgical pentru spina bifida

Tratamentul chirurgical pentru spina bifida presupune o operatie a unui fetus care se afla in burta mamei. Este e interventie extrem de delicata, care trebuie efectuata obligatoriu de un medic cu experienta vasta in domeniu, deoarece complicatiiile operatiei pot pune viata fatului in pericol. Exista varianta de chirurgie fetala deschisa, care se efectueaza prin deschidere totala a uterului pentru a realiza operatia sau operatie minim invaziva, prin fetoscop, care foloseste incizii mici pentru a trata defectul de tub neural.

Ambele proceduri si-au dovedit eficacitatea; studiile de specialitate au aratat faptul ca pacientii care au beneficiat de tratament in timpul perioadei prenatale au un prognostic mult mai favorabil comparativ cu situatiile in care se opteaza pentru corectarea defectului de tub neural in perioada postnatala.

Tratamentul post natal

Tratamentul postnatal cuprinde toate mijloacele terapeutice prin care un copil sau un adult cu spina bifida este ingrijit de-a lungul vietii. O astfel de patologie, din pacate, nu se vindeca niciodata; din aceste motive, persoanele diagnosticate cu defecte de tub neural vor beneficia toata viata de ingrijire de specialitate.

 Kinetoterapie

Kinetoterapia este o ramura importanta a tratamentului copiilor cu spina bifida. Fiecare copil cu aceasta afectiune trebuie inclus in programe de recuperare medicala, unde, alaturi de un kinetoterapeut cu experienta in domeniu, copilul deprinde mijloace prin care devine din ce in ce mai independent. Exercitiile de kinetoterapie au ca obiectiv tonifierea musculaturii, antrenarea mersului, cresterea gradului de mobilitate si incurajarea permanenta atat a copilului cat si a parintilor. S-a dovedit o imbunatatire considerabila a calitatii vietii la copiii cu spina bifida care sunt inscrisi in programe de recuperare medicala comparativ cu copiii care nu beneficiaza de astfel de programe. 

Fizioterapie

Fizioterapia este, de asemenea, extrem de importanta in tratamentul pe termen lung al copiilor respectiv al adultilor cu spina bifida. Terapeutul fizic se ocupa cu monitorizarea procesului de crestere al copilului cu defect de tub neural cu scopul de a identifica precoce anomaliile de aliniere si dezvoltare articulara, dezechilibrele musculare, contractiile anormale musculare, viciile de postura sau defectele neurologice. De asemenea, terapeutul fizic are un important rol in procesul de invatare al parintilor sau apartinatorilur unui copil cu spina bifida cu privire la mobilizarea, pozitionarea si manipularea corecta a acestuia.

Terapia ocupationala

Marea majoritate a copiilor cu spina bifida prezinta deficiente motorii severe la nivelul membrelor inferioare, cei mai multi dintre ei neputandu-si folosi picioarele. Cu ajutorul mijloacelor specifice de terapie ocupationala, copilul este invatat cum sa isi canalizeze actiunea spre membrele superioare, cum sa le utilizeze eficient si cum sa isi dezvolte coordonarea dintre ochi si maini cu scopul de a atinge abilitatile motorii fine si de a se auto-ingriji in perioada adulta.

Tratarea incontinentei urinare sau a colonului

Orice copil cu spina bifida trebuie luat in evidenta de catre un medic urolog cu experienta deoarece, prin prisma problemelor de ordin neurologic, vezica urinara a unui copil cu spina bifida nu este golita complet, ceea ce favorizeaza aparitia infectiilor urinare. Exista posibilitatea de a goli pasiv vezica urinara prin intermediul unui cateter vezical, reducand, astfel riscul de aparitie al infectiilor urinare repetate. Exista, de asemenea, interventii chirurgicale sau medicamente care pot imbunatati semnificativ functia renala a pacientului cu spina bifida.

Integrarea sociala a copiilor cu spina bifida

Marea majoritate a copiilor cu spina bifida sunt perfect normali din punct de vedere al functiilor cognitive. Pot merge in colectivitate alaturi de copiii de aceeasi varsta, pot invata la scolile publice si pot desfasura diferite activitati fizic, in limita posibilitatilor. Cu toate acestea, prin prisma deficitelor motorii de la nivelul membrelor inferioaare, marea majoritate a copiilor cu spina bifida nu se pot deplasa fara sprijin sau sustinere (cadru, carje sau carucior cu rotile). Pentru a preveni excluderea sociala si problemele de ordin psihologic, se recomanda ca orice copil diagnosticat su spina bifida sa beneficizeze de sedinde de psihoterapie, pentru a primi suport psiho-emotioal adecvat.

Metode de preventie a spinei bifide

Spina bifida este o afectiune care apare in timpul perioade intrauterine, in prima parte a sarcinii; de multe ori, defectul apare atat de devreme in evolutia unei sarcini incat mamica e posibil ca inca sa nu stie ca este insarcinata si defectul deja sa se fi produs. Pentru a preveni aceasta malformatie congenitala este indicat ca fiecare sarcina sa fie planificata astfel incat, viitoare mamica sa poata tine cont de o serie de masuri specifice precum:

–    Administrarea de acid folic cu 2 luni inainte de a ramane insarcinata si o luna dupa confirmarea sarcinii;

–      Gravida poate adopta o ideta bogata in alimente bogate in acid folic precum nuci, fasole, legume proaspete;

–        Mentinerea unei greutati corporale la valori normale;

–        Evitarea saunelor sau a bailor fierbinti pe perioada unei sarcini;

–        Tratarea de urgenta a starilor febrile in sarcina.

Concluzii

In concluzie, spina bifida este o malformatie congenitala severa care necesita un  diagnostic prompt si tratament de specialitate corect, pentru a preveni viitoarele complicatii neurologice. Cu un impact sever asupra dezvoltarii ulterioare a copilului, spina bifida este un defect de tub neural care determina deficite motorii semnificative la nivelul membrelor inferioare, incontinenta sfincteriana, afectare osoasa, musculara si invaliditate in formele severe de boala. Afectiunea poate fi prevenita prin administrarea de acid folic cu doua luni inainte de conceptie si poate fi diagnosticata in timpul sarcinii prin dozarea alfa-fetoproteinei. Cazurile de spina bifida care au beneficiat de tratament de specialitate pe parcursul perioadei gestationale au inregistrat o rata mai mare de vindecare si un prognostic mai bun al bolii comparativ cu cazurile tratate chirurgical dupa nastere.